Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es una enfermedad exclusivamente femenina que se produce por la ausencia parcial o total de uno de los cromosomas X, y sus consecuencias son: talla baja, infertilidad y muchos otros trastornos.

 

Definición

El síndrome de Turner, que toma el nombre del endocrinólogo Henry Turner que describió los síntomas de esta enfermedad por primera vez en 1938, se debe a una anomalía genética. Las niñas nacen con dos cromosomas X (46, XX), pero en esta patología uno de ellos desaparece parcial o completamente, o está dañado:

  • en el 55 % de los casos la pérdida de un cromosoma X es total (monosomía X: 45, X);
  • en un 25 % de los casos uno de los cromosomas X es normal mientras que el otro está incompleto (deleción);
  • en el 20 % de los casos la pérdida del cromosoma X se produce únicamente en determinadas células del organismo, en este caso se habla de mosaico o mosaicismo (45, X/ 46, XX).

 

Síntomas y consecuencias para la salud

El síndrome de Turner se caracteriza por:

  • estatura baja: en el 98 % de los casos las mujeres afectadas por este síndrome que no se benefician de ningún tratamiento presentan una estatura unos 20 cm inferior a la media, alrededor de 145 cm. La curva de crecimiento de las mujeres afectadas por el síndrome de Turner empieza a salirse de lo normal hacia los 4 años y el crecimiento se ralentiza gradualmente durante el periodo de crecimiento;
  • insuficiencia ovárica con infertilidad: la disfunción ovárica (disgenesia ovárica) impide el inicio de la pubertad en la mayoría de las pacientes (ausencia del desarrollo de las mamas y de la menstruación). Las afectadas presentan un aspecto normal pero sus órganos genitales siguen teniendo aspecto infantil.
  • Al nacer, el síndrome de Turner se manifiesta por una talla más pequeña y, en general, una hinchazón de la espalda, de las manos y de los pies, así como un cuello corto con pliegues característicos.

Estos síntomas a veces aparecen acompañados por otros trastornos:

  • problemas cardiacos (hipertensión, dilatación de la aorta) y renales (un solo riñón o riñones unidos en forma de herradura);
  • desmineralización de los huesos (osteoporosis) que aumenta el riesgo de fracturas;
  • características faciales (cuello corto con unos pliegues característicos) y de las extremidades; edema en manos y pies;
  • diabetes no dependiente de la insulina (que no está asociada a un problema de producción de insulina);
  • hipotiroidismo (mal funcionamiento de la glándula tiroides);
  • intolerancia al gluten (celiaquismo);
  • obesidad;
  • problemas de otorrinolaringología (otitis repetidas, disminución de la audición);
  • estrabismo;
  • dificultades de aprendizaje.

 

Origen:

Esta anomalía cromosómica se produce por azar y ningún factor hereditario o ambiental parece influir en su aparición. La edad avanzada de la madre no se considera un factor de riesgo.

 

Epidemiología

El síndrome de Turner es un trastorno genético raro, que afecta alrededor de una recién nacida por cada 2500.
Este síndrome se produce por igual en todas las poblaciones y regiones del mundo.

Afecta aproximadamente a una recién nacida de cada 2500.

El diagnóstico suele hacerse tarde (entre los 8 y 10 años).

Última actualización 28/10/2016