Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es una enfermedad exclusivamente femenina que se produce por la ausencia parcial o total de uno de los cromosomas X, y sus consecuencias son: talla baja, infertilidad y muchos otros trastornos.

 

Para confirmar el diagnóstico del síndrome de Turner se realiza un cariotipo sanguíneo. Un cariotipo sanguíneo consiste en extraer una muestra de sangre y examinarla al microscopio para observar el conjunto de cromosomas de una célula. Este procedimiento permite detectar las anomalías cromosómicas.

El diagnóstico puede ser prenatal al realizarse una amniocentesis (toma de muestra del líquido amniótico que utiliza para analizar el cariotipo).

El diagnóstico también puede realizarse durante la infancia (a edades de 8 a 10 años de media) o incluso más tarde.

Afecta aproximadamente a una recién nacida de cada 2500.

El diagnóstico suele hacerse tarde (entre los 8 y 10 años).

Última actualización 28/10/2016