Problemas de crecimiento – Déficit primario de IGF-1 grave

Un déficit primario de IGF-1 (el factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 es una proteína que tiene la función de mediar los efectos de la hormona del crecimiento) grave provoca un retraso del crecimiento en niños y adolescentes, así como numerosos problemas anatómicos, morfológicos y fisiológicos.

 

Definición

El déficit primario de IGF-1 (grave) (o SPIGFD, del inglés «Severe Primary IGF Deficiency») es una enfermedad que causa retrasos del crecimiento importantes en niños y adolescentes, que producen una discapacidad innegable tanto en el plano físico como en el psicológico.

El IGF-1 (o somatomedina C) es una hormona (una proteína de 70 aminoácidos) con una estructura similar a la de la insulina. Se produce en el hígado y hace de mediador de los efectos de la hormona del crecimiento (o GH, del inglés «growth hormone»). El IGF-1 estimula la absorción de la glucosa, de los lípidos y de los aminoácidos para permitir el metabolismo de sostenimiento del crecimiento tisular. También interviene en el desarrollo del sistema nervioso y desempeña una función importante en los procesos de adquisición y de mantenimiento de la masa ósea.
El déficit primario de IGF-1 se caracteriza porque el paciente presenta concentraciones bajas de esta hormona sin que haya una insuficiencia asociada en la secreción de hormonas del crecimiento (GH), y por la ausencia de una causa secundaria.

 

Etiología u origen:

El déficit se debe a una anomalía en la cascada GH / IGF-1, en la que intervienen una serie de acontecimientos intracelulares que empiezan por la fijación de la GH a su receptor (mutaciones), para activar la secreción de IGF-1.

El síndrome de Laron (descrito en 1999 por Laron Z.), es una enfermedad congénita producida por mutaciones en el gen GHR (receptor de la hormona del crecimiento), y es la forma más típica de déficit primario de IGF-1.

 

Síntomas y consecuencias para la salud

Presenta los efectos siguientes según su origen, en el caso del síndrome de Laron:

  • talla muy baja (-2DE* en el déficit primario y de -3DE en el déficit primario grave);
  • un perfil característico, con ausencia del pico de crecimiento de la pubertad;
  • obesidad;
  • hipogonadismo (pérdida de la función gonadal tanto de la producción hormonal como la de gametos);
  • anomalías metabólicas.

La importancia y la presencia de cada síntoma varían de un individuo a otro. Las demás formas de déficit primario de IGF-1 se manifiestan de forma atenuada relacionada con el síndrome de Laron, con características anatómicas, morfológicas y fisiológicas menos graves y la ausencia de anomalía genética identificada.

 

Incidencia

El déficit primario de IGF-1 grave es una enfermedad muy rara, con una incidencia de menos de 1/10 000 y con una prevalencia de 1,2 % a 11 % según los distintos estudios.

Última actualización 28/10/2016