Acromegalia

También se denomina síndrome o enfermedad de Marie, por el nombre del primer médico que describió sus síntomas. Es un trastorno hormonal que se caracteriza principalmente por un crecimiento anómalo de los huesos, tejidos blandos y un engrosamiento de la piel de la cara y de las extremidades.

 

Definición

La acromegalia, que con frecuencia se confunde con el gigantismo, es un problema hormonal que provoca un crecimiento anómalo de los huesos y de los tejidos blandos. Se caracteriza especialmente por un ensanchamiento y un aumento de engrosamiento anómalos en los pies y en las manos, y por la alteración de los rasgos faciales.

Estos síntomas se producen cuando la hipófisis, una glándula pequeña situada en la base del cerebro, secreta de forma excesiva hormona del crecimiento (GH, del inglés growth hormone). Esta hormona desempeña un papel fundamental en el crecimiento infantil y adolescente, pero es también indispensable en el adulto. En la acromegalia el desajuste de la hipófisis se debe a la aparición de un tumor benigno (un adenoma hipofisario) asociado a una hipersecreción de hormona del crecimiento.

 

Síntomas y consecuencias para la salud

Los distintos síntomas de la acromegalia se deben al exceso de hormona del crecimiento, y sus efectos en el organismo son exacerbados por el propio tumor hipofisario. Los síntomas son numerosos y aparecen progresivamente pero no son visibles hasta transcurridos muchos años.

 

Síntomas relacionados al exceso de hormona del crecimiento:

  • Cambios progresivos del aspecto de la cara y de las extremidades (manos y pies). Aumenta la talla de los zapatos y los anillos se quedan pequeños. La cara adquiere un gran tamaño, con el engrosamiento de la nariz, los labios y del arco superciliar, con pómulos y mentón prominentes, dientes separados y voz ronca y grave.
  • Aumento del volumen de los órganos internos. Especialmente del hígado (hepatomegalia), de la glándula tiroides (bocio) y sobre todo del corazón (cardiomegalia, en un 70 % un 80 % de los afectados) que se traduce en un debilitamiento (insuficiencia cardiaca) e hipertensión arterial (35 % de los casos).
  • Dolores de espalda (raquialgias) y articulares (artralgias). Afectan a dos tercios de los enfermos. Estos dolores pueden ser discapacitantes, especialmente los que afectan a los dedos (dificultades para escribir, atarse los zapatos, etc.).
  • Deformaciones óseas. También aparecen deformaciones óseas y especialmente desviaciones de la columna vertebral (escoliosis) o de la parte inferior del esternón.
  • Aparición del síndrome del túnel carpiano. Es bastante frecuente y produce entumecimiento y hormigueo, y dolores fuertes en la mano.
  • Descenso de la capacidad auditiva.
  • Ronquidos y apneas del sueño. Son síntomas muy comunes (aparecen hasta en un 60 % de los casos) y vienen acompañados de somnolencia durante el día, y pueden complicarse a largo plazo con problemas cardiacos y respiratorios.
  • Diabetes. Puede aparecer diabetes mellitus.
  • Cansancio pronunciado. Suele presentarse con frecuencia.
  • Otras consecuencias. El exceso de hormona del crecimiento puede producir:
    • pérdida de peso;
    • engrosamiento y envejecimiento de la piel;
    • transpiración excesiva;
    • hirsutismo (crecimiento excesivo del vello de algunas zonas del organismo)
  • Excrecencias pequeñas en la pared del colon (pólipos o adenomas colorrectales) que pueden provocar cáncer de colon, por lo que se recomienda efectuar una colonoscopia cada 3 a 5 años.

 

Síntomas asociados al tumor hipofisiario:

  • Dolores de cabeza (cefaleas) debidos al tamaño del tumor hipofisario. Son frecuentes (65 % de los casos).
  • Problemas visuales debidos a la compresión de los nervios ópticos (20 %).
  • Disminución de la producción de determinadas hormonas.

Debido a las numerosas consecuencias de la acromegalia, esta tiene un impacto sobre la esperanza de vida de los enfermos. La falta de tratamiento o el diagnóstico tardío (entre siete y diez años después de la primera aparición de los síntomas) de esta enfermedad conlleva una disminución de la esperanza de vida.

 

Factores de riesgo

Los factores de riesgo de la acromegalia se desconocen y también las formas de prevenirla. No es posible realizar el cribado antes de la aparición de los primeros síntomas. Esta enfermedad no es hereditaria, no se transmite a los hijos.

 

Prevalencia

La acromegalia es una enfermedad rara, se dan 40 a 70 casos por millón de habitantes. Puede aparecer a cualquier edad y suele diagnosticarse hacia los 40 años aunque sigue siendo excepcional en las personas mayores. Es un poco más frecuente en las mujeres.

Entre 3 y 4 casos nuevos

Anuales de acromegalia por cada millón de habitantes.

40 años

Es la edad media de diagnóstico de esta enfermedad.

Última actualización 25/11/2016